白化病是体内缺乏什么物质造成的？
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|2017-07-10 16:20
小小雨滴
|2017-07-10 16:47
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
清清国
|2017-07-10 16:44
白化病一般酪氨酸酶缺乏,或者黑色素缺乏。病因就是这些物质缺乏还有功能减退或合成障碍所导致。
可乐加冰001
|2017-07-10 16:23
问题分析：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。酪氨酸酶（TYR）是一种75kD含铜酶，来源于胚胎神经峭细胞，是黑素代谢和儿茶酚胺的关键酶。Spritz等[1]证实人TYR是一种铜结合蛋白，有铜A和铜B位点。离子铜特异性能与人TYR结合，一个位点的铜结合可以促进另一个位点的铜结合。组氨酸在铜B位点协调其结合。TYR的多肽链的适当折叠对铜结合及其催化活性是关键性的，TYR突变可中断铜结合使其催化活性丧失。
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